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LA IMPORTANCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO PARA LA MADRE Y SU BEBÉ EN FORMACIÓN.

¿TAMIZAJE EN EL PRIMER TRIMESTRE DE EMBARAZO?

Todas las mujeres embarazadas desean que su niño nazca sano, libre de malformaciones o enfermedades genéticas.


Los controles prenatales y las ecografías en el embarazo tienen una importancia fundamental para poder vigilar el correcto desarrollo del feto e identificar factores de riesgo.


¿CUÁNDO Y PORQUÉ SE REALIZA EL ESTUDIO?


Se realiza entre la semana 10.6 y 13.6, ya que solo en este momento se podrá determinar marcadores que serán útiles para conocer:


  • Edad gestacional, ya que al medirlo podremos saber cuántas semanas y días tiene.

  • Buscar marcadores de alteraciones cromosómicas que él bebe puede tener de un síndrome genético (SINDROME DOW, TRISOMIAS entre otros.).

¿CÓMO SE HACE EL TAMIZAJE?


Consiste en dos pruebas.


En la primera

Se realiza una ecografía donde se toman varias medidas del bebé:

  1. Medir el grosor de la piel de la nuca. Es importante valorar este espacio, el aumento de tamaño es un signo sugestivo de riesgo de alteración cromosómica, cardiopatía, entre otras.

  2. Desarrollo del hueso de la nariz Los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando están ausentes en 60%, 50% y 40% de los casos de Trisomías 21, 18 y 13, respectivamente.

  3. Características del sistema circulatorio (válvula del corazón)

  4. Ductus venoso Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. Su alteración sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down en 65%, trisomía 18 y 13 en 55%. Gracias a este marcador también se podrá detectar riesgo de cardiopatía congénita desde estas semanas y riesgo de muerte fetal.


Con estos cuatro parámetros medidos se hace la primera aproximación para determinar los riesgos.


La segunda prueba

Se toman muestra de sangre materna en el segundo mes de embarazo para analizar los niveles de dos hormonas; beta hcg libre y proteína asociada al embarazo A1. Los niveles de estas hormonas permiten evaluar la situación del bebé.


OTROS BENEFICIOS DE ESTA ECOGRAFÍA SON


  • Es un método NO INVASIVO que no afecta a la mamá ni al bebé y permite descartar: Cromosomopatías con una certeza del 95%.

  • Disminuye la necesidad de hacer amniocentesis invasiva en pacientes mayores.

  • Permite diagnosticar exactamente el tiempo de gestación y la viabilidad fetal.

  • Se puede hacer diagnóstico temprano de Malformaciones Mayores.

  • Permite hacer diagnóstico temprano de Embarazo Gemelar y sus características.

  • Ayuda a establecer el riesgo a presentar Preeclampsia o elevación de la Presión Arterial durante el embarazo lo cual permite tomar medidas preventivas.

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